Trombofilia (immunológiai kivizsgálás)

Trombofiliának nevezzük a fokozott trombózis hajlamot. A kórkép hátterében örökletes, és / vagy szerzett tényezők állhatnak.

A trombofilia okának laboratóriumi kivizsgálása a véralvadás funkcionális tesztjeiből, immunológiai vizsgálatokból valamint genetikai vizsgálatokból áll.

A trombofiliás esetek körülbelül 20-30 százaléka azonosítható a fokozott véralvadékonyság mögött álló mutációk meghatározásával, a többi tényezőt azonban csak a genetikai vizsgálatnál összetettebb immunológiai vizsgálatsorozattal lehet kimutatni.

Az átfogó immunológiai szűrővizsgálatnál az alábbi paraméterek vizsgálják: 

Prothrombin elleni antitest

Foszfatidil szerin IgM, IgG elleni antitest

Annexin IgM, IgG,

Foszfolipid antitest szűrés

Kardiolipin G/A/M

Kardiolipin IgG

Kardiolipin IgM

Béta-2 glikoprotein IgG

Béta-2 glikoprotein IgG/IgA/IgM

Béta-2 glikoprotein IgM

Milyen tényezőket vizsgálunk a fokozott trombózishajlam immunológiai szűrése során?

Azon paramétereket vizsgáljuk, amelyek összefüggésbe hozhatók a fokozott trombózishajlammal, ezen belül pedig a vetéléssel, illetve a meddőséggel. Ennek során olyan autoantitestek (a szervezet saját antigénstruktúrái ellen termelődő antitestek) jelenlétét mutatjuk ki, melyek felelősek lehetnek a fokozott mértékű véralvadás kialakulásáért. A vizsgálat emiatt különösen ajánlott lehet olyankor, ha már korábban valamilyen autoimmun betegség felismerésre került.

Milyen esetekben javasoljuk a vizsgálatot?

Ez a komplex immunológiai csomag a átfogó vizsgálatot jelent a vetélés, a sikertelen in vitro megtermékenyítés, koraszülés, magzati halálozás esetén, illetve a meddőség hátterében álló immunológiai alapú véralvadási zavarok kimutatására.

Trombofilia, azaz fokozott trombózishajlam esetén a vér alvadását elősegítő tényezők veleszületetten, örökletesen vagy szerzetten kerülnek túlsúlyban.

A véralvadási rendszer bonyolult összehangolt működése biztosítja, hogy érsérülés esetén ne vérezzünk el, ugyanakkor a legkisebb átmérőjű ereinkben is folyékonyan maradjon vérünk. A vér alvadását segítő és a véralvadás ellen ható folyamatok egyensúlyban vannak.

Ha ez az egyensúly felborul, eltolódik a vér alvadását elősegítő tényezők „javára”, trombózis alakulhat ki. Vérrög képződik a szervezet mélyen fekvő vénáiban, leggyakrabban a lábszár mélyvénáiban.

Trombofilia gyanúja merül fel:

• fiatal korban, 45 éves kor előtt kialakult vénás tromboembóliás megbetegedés esetén,

• szokatlan helyen (nem a lábszár mély vénáiban) kialakuló vérrög esetén,

• ismétlődő trombózisok esetén,

• enyhe provokációra kialakuló trombózisok esetén. Ilyen lehet a hosszabb utazás, mely tartós mozdulatlansággal jár, túlsúly, fogamzásgátló tabletta, hormontartalmú készítmények szedése, terhesség, mely élettanilag is a fokozott véralvadás irányába tolja el az egyensúlyt,

• trombózisok családi halmozódása,

• szülészeti események, mint az ismétlődő vetélések, sikertelen lombik bébi programok, koraszülés, magzati halálozás.

A felsorolt esetekben javasolt a trombofilia laboratóriumi kivizsgálása. Leletek ismeretében, megfelelő kezeléssel, megfelelő életmód kialakításával elkerülhetővé, megelőzhetővé válik a trombózis és a rettegett szövődményeinek kialakulása.

A trombofilia okának komplex laboratóriumi kivizsgálása tartalmazza:

-véralvadás funkcionális tesztjeit (prothrombin, APTI, fibrinogén, D-dimer, AT-III, APC rezisztencia, Protein C, Protein S, lupus antikoaguláns, homocisztein)

-immunológiai vizsgálatokat (foszfolipid antitestek –kardiolipin, B2glikoprotei 1-, annexin-V és prothrombin elleni antitest)

-genetikai vizsgálatokat (Leiden-mutáció, MTHFR gén mutáció, FII G20210A prothrombin gén mutáció)